Ljude su oduvijek zanimali obrasci nasljeđivanja osobina. Zašto djeca liče na svoje roditelje? Postoji li rizik od prenošenja nasljednih bolesti? Ova i mnoga druga pitanja ostala su pod velom tajne sve do 19. veka. Tada je Mendel uspeo da akumulira svo nagomilano znanje o ovoj temi, ali i da, kroz složene analitičke eksperimente, uspostavi specifične obrasce.
Mendelov doprinos razvoju genetike
Osnovni obrasci nasljeđivanja osobina su principi prema kojima se određene karakteristike prenose sa roditeljskih organizama na potomstvo. Njihovo otkriće i jasna formulacija je zasluga Gregora Mendela, koji je sproveo brojne eksperimente o ovom pitanju.
Glavno dostignuće naučnika je dokaz diskretne prirode naslednih faktora. Drugim riječima, određeni gen je odgovoran za svaku osobinu. Prve karte su napravljene za kukuruz i Drosophila. Potonji je klasičan objekat za izvođenje genetskih eksperimenata.
Mendelove zasluge teško se mogu precijeniti, o čemu govore i ruski naučnici. Tako je poznati genetičar Timofejev-Resovski primetio da je Mendelbio je prvi koji je sproveo fundamentalne eksperimente i dao tačan opis fenomena koji su ranije postojali na nivou hipoteza. Stoga se može smatrati pionirom matematičkog razmišljanja u oblastima biologije i genetike.
Prekursori
Vrijedi napomenuti da obrasci nasljeđivanja osobina prema Mendelu nisu formulisani od nule. Njegovo istraživanje zasnivalo se na istraživanjima njegovih prethodnika. Od posebnog značaja su sledeći naučnici:
- J. Goss je provodio eksperimente na grašku, križajući biljke s plodovima različitih boja. Zahvaljujući ovim istraživanjima otkriveni su zakoni uniformnosti prve generacije hibrida, kao i nepotpune dominacije. Mendel je samo konkretizovao i potvrdio ovu hipotezu.
- Augustin Sarger je uzgajivač koji je odabrao tikvice za svoje eksperimente. Bio je prvi koji je proučavao nasljedne osobine ne u zbiru, već odvojeno. Posjeduje tvrdnju da se prilikom prenošenja određenih karakteristika one ne miješaju jedna s drugom. Dakle, naslijeđe je konstantno.
- Noden je sproveo istraživanje o raznim vrstama biljke kao što je Datura. Nakon analize rezultata, smatrao je potrebnim govoriti o prisutnosti dominantnih karakteristika, koje će u većini slučajeva preovladati.
Tako su već u 19. veku bile poznate takve pojave kao što su dominacija, uniformnost prve generacije, kao i kombinatorika osobina u narednim hibridima. Međutim, nisu razvijeni nikakvi opšti obrasci. To je analiza postojećeginformacije i razvoj pouzdane istraživačke metodologije glavne su zasluge Mendela.
Mendelov radni tok
Obrasci nasljeđivanja osobina prema Mendelu formulisani su kao rezultat fundamentalnih istraživanja. Aktivnost naučnika odvijala se na sljedeći način:
- nasljedne osobine nisu razmatrane u zbiru, već odvojeno;
- za analizu su odabrane samo alternativne osobine koje predstavljaju značajnu razliku između sorti (to je omogućilo da se najjasnije objasne obrasci procesa nasljeđivanja);
- istraživanje je bilo fundamentalno (Mendel je proučavao veliki broj sorti graška koje su bile i čiste i hibridne, a zatim ukrštale "potomke"), što je omogućilo da se govori o objektivnosti rezultata;
- upotreba preciznih kvantitativnih metoda u toku analize podataka (koristeći poznavanje teorije vjerovatnoće, Mendel je smanjio stopu slučajnih odstupanja).
Zakon uniformnosti hibrida
S obzirom na obrasce nasljeđivanja osobina, vrijedno je obratiti posebnu pažnju na ujednačenost hibrida prve generacije. Otkriveno je eksperimentom u kojem su roditeljski oblici ukrštani sa jednom kontrastnom osobinom (oblik, boja itd.).
Mendel je odlučio da izvrši eksperiment na dvije sorte graška - sa crvenim i bijelim cvjetovima. Kao rezultat toga, hibridi prve generacije dobili su ljubičaste cvatove. Dakle, bilo je razloga da se govori o prisustvudominantne i recesivne osobine.
Vrijedi napomenuti da ovo Mendelovo iskustvo nije bilo jedino. Za eksperimente je koristio biljke s drugim nijansama cvasti, s različitim oblicima plodova, različitim visinama stabljike i drugim opcijama. Empirijski je uspio dokazati da su svi hibridi prvog reda ujednačeni i da ih karakteriše dominantna osobina.
Nepotpuna dominacija
U toku proučavanja takvog pitanja kao što su obrasci nasljeđivanja osobina, eksperimenti su izvedeni i na biljkama i na živim organizmima. Tako je bilo moguće utvrditi da znakovi nisu uvijek u odnosu potpune dominacije i potiskivanja. Tako je, na primjer, prilikom križanja pilića crne i bijele boje bilo moguće dobiti sivo potomstvo. To je također bio slučaj s nekim biljkama gdje su sorte s ljubičastim i bijelim cvjetovima dale ružičaste nijanse. Dakle, moguće je korigovati prvi princip, ukazujući da će prva generacija hibrida imati iste karakteristike, dok mogu biti srednje.
Podjela karakteristika
Nastavljajući da istražuje obrasce nasljeđivanja osobina, Mendel je zaključio da je potrebno ukrštati dva potomka prve generacije (heterozigot). Kao rezultat toga, dobiveno je potomstvo, od kojih su neki imali dominantnu osobinu, a drugi - recesivnu. Iz ovoga možemo zaključiti da sekundarna osobina u prvoj generaciji hibrida uopće ne nestaje, već se samo potiskuje i može se pojaviti u narednim potomcima.
Nezavisno nasljedstvo
Mnoga pitanja uzrokujuobrasci nasljeđivanja osobina. Mendelovi eksperimenti su se također doticali pojedinaca koji se međusobno razlikuju na nekoliko načina odjednom. Za svaku posebno uočene su prethodne pravilnosti. Ali sada, s obzirom na ukupnost znakova, nije bilo moguće identificirati nikakve obrasce između njihovih kombinacija. Dakle, ima razloga govoriti o nezavisnosti nasljeđivanja.
Zakon čistoće gameta
Neki obrasci nasljeđivanja osobina koje je ustanovio Mendel bili su čisto hipotetički. Govorimo o zakonu čistoće gameta, što znači da u njih spada samo jedan alel iz para sadržanog u genu roditeljske jedinke
U Mendelovo vrijeme nije bilo tehničkih sredstava za potvrdu ove hipoteze. Ipak, naučnik je uspeo da formuliše opštu izjavu. Njegova suština leži u činjenici da u procesu formiranja hibrida, nasljedne karakteristike ostaju nepromijenjene i ne miješaju se.
Osnovni uslovi
Genetika je nauka koja proučava obrasce nasljeđivanja osobina. Mendel je dao značajan doprinos njegovom razvoju, razradivši temeljne odredbe o ovom pitanju. Međutim, da bi oni bili ispunjeni, moraju biti ispunjeni sljedeći bitni uslovi:
- izvorni obrasci moraju biti homozigotni;
- alternativne karakteristike;
- ista vjerovatnoća formiranja različitih alela u hibridu;
- jednaka vitalnost gameta;
- kada je gameta oplođenapodudara se nasumično;
- zigoti sa različitim kombinacijama gena su podjednako održivi;
- broj jedinki druge generacije trebao bi biti dovoljan da se dobijeni rezultati smatraju prirodnim;
- ispoljavanje znakova ne bi trebalo da zavisi od uticaja spoljašnjih uslova.
Vrijedi napomenuti da većina živih organizama, uključujući ljude, odgovara ovim znakovima.
Obrasci nasljeđivanja osobina kod ljudi
Uprkos činjenici da su u početku genetski principi proučavani na primjeru biljaka, oni vrijede i za životinje i ljude. Vrijedi napomenuti sljedeće vrste nasljeđivanja:
- Autosomno dominantno - nasljeđivanje dominantnih osobina koje su lokalizirane putem autozoma. U ovom slučaju, fenotip može biti i jako izražen i jedva primjetan. Sa ovom vrstom nasljeđivanja, vjerovatnoća da dijete dobije patološki alel od roditelja je 50%.
- Autozomno recesivno - nasljeđivanje minornih osobina povezanih sa autozomima. Bolesti se manifestuju kroz homozigote, a oba alela će biti zahvaćena.
- Dominantni X-vezani tip implicira prijenos dominantnih osobina determinističkim genima. Istovremeno, bolesti su 2 puta češće kod žena nego kod muškaraca.
- Recesivni X-vezani tip - nasljeđivanje se javlja prema slabijoj osobini. Bolest ili njeni pojedinačni znakovi se uvijek javljaju kod muškog potomstva, a kod žena - samo u homozigotnom stanju.
Basickoncepti
Da bismo razumjeli kako funkcioniraju obrasci nasljeđivanja Mendelovih osobina i drugih genetskih procesa, vrijedno je upoznati se s osnovnim definicijama i konceptima. To uključuje sljedeće:
- Dominantna osobina - dominantna karakteristika koja djeluje kao definirajuće stanje gena i potiskuje razvoj recesivnih.
- Recesivna osobina - karakteristika koja je naslijeđena, ali ne djeluje kao determinanta.
- Homozigot je diploidna jedinka ili ćelija čiji hromozomi sadrže iste ćelije navedenog gena.
- Heterozigot je diploidna jedinka ili ćelija koja daje cijepanje i ima različite alele unutar istog gena.
- Alel je jedan od alternativnih oblika gena koji se nalazi na određenoj lokaciji na hromozomu i karakterizira ga jedinstvena nukleotidna sekvenca.
- Alel je par gena koji se nalazi u istim zonama homolognih hromozoma i kontroliše razvoj određenih osobina.
- Nealelni geni se nalaze na različitim dijelovima hromozoma i odgovorni su za ispoljavanje različitih osobina.
Zaključak
Mendel je formulisao i dokazao u praksi osnovne obrasce nasljeđivanja osobina. Njihov opis je dat na primjeru biljaka i malo je pojednostavljen. Ali u praksi to važi za sve žive organizme.
