Genetika je nauka koja proučava obrasce prenošenja osobina sa roditelja na potomstvo. Ova disciplina također razmatra njihova svojstva i sposobnost promjene. U isto vrijeme, posebne strukture - geni - djeluju kao nosioci informacija. Trenutno je nauka prikupila dovoljno informacija. Ima nekoliko sekcija, od kojih svaka ima svoje zadatke i objekte istraživanja. Najvažniji od sekcija: klasična, molekularna, medicinska genetika i genetski inženjering.
Klasična genetika
Klasična genetika je nauka o naslijeđu. To je svojstvo svih organizama da prenose svoje vanjske i unutrašnje znakove na potomstvo tokom reprodukcije. Klasična genetika se takođe bavi proučavanjem varijacije. Izražava se u nestabilnosti znakova. Ove promjene se akumuliraju iz generacije u generaciju. Samo kroz ovu varijabilnost organizmi se mogu prilagoditi promjenama u svom okruženju.
Nasljedne informacije organizama sadržane su u genima. Trenutno se razmatraju sa stanovišta molekularne genetike. Iako ih je bilokoncepti mnogo prije nego što se ovaj odjeljak pojavio.
Termini "mutacija", "DNK", "hromozomi", "varijabilnost" postali su poznati u procesu brojnih studija. Sada se rezultati stoljetnih eksperimenata čine očiglednim, ali nekada je sve počelo nasumičnim ukrštanjima. Ljudi su tražili krave sa većim prinosom mlijeka, veće svinje i ovce s gustom vunom. To su bili prvi, čak ni naučni eksperimenti. Međutim, upravo su ti preduslovi doveli do pojave takve nauke kao što je klasična genetika. Sve do 20. stoljeća ukrštanje je bilo jedina poznata i dostupna istraživačka metoda. Upravo su rezultati klasične genetike postali značajno dostignuće moderne biološke nauke.
Molekularna genetika
Ovo je dio koji proučava sve obrasce koji su podložni procesima na molekularnom nivou. Najvažnije svojstvo svih živih organizama je nasljednost, odnosno, oni su u stanju iz generacije u generaciju sačuvati glavne strukturne karakteristike svog tijela, kao i obrasce metaboličkih procesa i odgovora na različite faktore okoline. To je zbog činjenice da na molekularnom nivou posebne supstance bilježe i pohranjuju sve primljene informacije, a zatim ih prenose sljedećim generacijama tokom procesa oplodnje. Otkriće ovih supstanci i njihovo naknadno proučavanje postalo je moguće zahvaljujući proučavanju strukture ćelije na hemijskom nivou. Tako su otkrivene nukleinske kiseline, osnova genetskog materijala.
Otkriće "nasljednih molekula"
Moderna genetika zna gotovo sve o nukleinskim kiselinama, ali, naravno, to nije uvijek bio slučaj. Prva sugestija da bi hemikalije na neki način mogle biti povezane sa naslijeđem iznijeta je tek u 19. vijeku. U to vrijeme, biohemičar F. Miescher i braća Hertwig biolozi su proučavali ovaj problem. Godine 1928. ruski naučnik N. K. Koltsov, na osnovu rezultata istraživanja, sugerirao je da su sva nasljedna svojstva živih organizama kodirana i smještena u divovske "nasljedne molekule". Istovremeno je naveo da se ovi molekuli sastoje od uređenih karika, koje su, u stvari, geni. To je definitivno bio proboj. Koltsov je također utvrdio da su ovi "nasljedni molekuli" spakovani u ćelijama u posebne strukture zvane hromozomi. Kasnije je ova hipoteza potvrđena i dala podsticaj razvoju nauke u 20. veku.
Razvoj nauke u 20. veku
Razvoj genetike i dalja istraživanja doveli su do brojnih jednako važnih otkrića. Utvrđeno je da svaki hromozom u ćeliji sadrži samo jedan ogroman DNK molekul koji se sastoji od dva lanca. Njegovi brojni segmenti su geni. Njihova glavna funkcija je da na poseban način kodiraju informacije o strukturi enzimskih proteina. Ali implementacija nasljednih informacija u određene osobine odvija se uz sudjelovanje druge vrste nukleinske kiseline - RNK. Sintetiše se na DNK i pravi kopije gena. Također prenosi informacije do ribozoma, gdje se i javljajusinteza enzimskih proteina. Struktura DNK je razjašnjena 1953. godine, a RNK - između 1961. i 1964.
Od tog vremena, molekularna genetika se počela razvijati skokovima i granicama. Ova otkrića postala su osnova istraživanja, kao rezultat kojih su otkriveni obrasci raspoređivanja nasljednih informacija. Ovaj proces se odvija na molekularnom nivou u ćelijama. Dobivene su i fundamentalno nove informacije o skladištenju informacija u genima. Vremenom je ustanovljeno kako se javljaju mehanizmi umnožavanja DNK prije diobe ćelije (replikacija), procesa čitanja informacija molekulom RNK (transkripcija) i sinteze proteinskih enzima (translacija). Otkriveni su i principi promjena u naslijeđu i razjašnjena njihova uloga u unutrašnjem i vanjskom okruženju ćelija.
Dešifriranje strukture DNK
Metode genetike su se intenzivno razvijale. Najvažnije dostignuće bilo je dekodiranje hromozomske DNK. Ispostavilo se da postoje samo dvije vrste lanaca. Međusobno se razlikuju po rasporedu nukleotida. U prvom tipu, svaka stranica je originalna, odnosno inherentna joj je jedinstvenost. Drugi je sadržavao različit broj sekvenci koje se redovno ponavljaju. Zvali su se ponavljanja. Godine 1973. ustanovljena je činjenica da su jedinstvene zone uvijek prekinute određenim genima. Segment se uvijek završava ponavljanjem. Ovaj jaz kodira određene enzimske proteine, po njima se RNK "orijentiše" kada čita informacije iz DNK.
Prva otkrića u genetskom inženjeringu
Pojavljivanje novih metoda genetike dovelo je do daljnjih otkrića. Otkriveno je jedinstveno svojstvo sve žive materije. Govorimo o sposobnosti popravljanja oštećenih područja u lancu DNK. Mogu nastati kao rezultat raznih negativnih utjecaja. Sposobnost samopopravljanja nazvana je "proces genetske popravke". Trenutno mnogi eminentni naučnici izražavaju nadu, dovoljno potkrijepljenu činjenicama, da će biti moguće "oteti" određene gene iz ćelije. Šta može dati? Prije svega, sposobnost uklanjanja genetskih defekata. Genetski inženjering je proučavanje takvih problema.
Proces replikacije
Molekularna genetika proučava procese prijenosa nasljednih informacija tokom reprodukcije. Očuvanje nepromjenjivosti zapisa kodiranog u genima je osigurano njegovom tačnom reprodukcijom tokom diobe ćelije. Cijeli mehanizam ovog procesa je detaljno proučen. Ispostavilo se da neposredno prije diobe ćelije dolazi do replikacije. Ovo je proces umnožavanja DNK. Prati ga apsolutno tačna kopija originalnih molekula prema pravilu komplementarnosti. Poznato je da postoje samo četiri tipa nukleotida u lancu DNK. To su gvanin, adenin, citozin i timin. Prema pravilu komplementarnosti, koje su otkrili naučnici F. Crick i D. Watson 1953. godine, u strukturi dvostrukog lanca DNK timin odgovara adeninu, a guanil odgovara citidil nukleotidu. Tokom procesa replikacije, svaki lanac DNK se tačno kopira zamjenom željenog nukleotida.
Genetika –nauka je relativno mlada. Proces replikacije proučavan je tek 1950-ih. Istovremeno je otkriven enzim DNK polimeraza. Sedamdesetih godina prošlog vijeka, nakon mnogo godina istraživanja, otkriveno je da je replikacija proces u više faza. Nekoliko različitih tipova DNK polimeraza direktno je uključeno u sintezu DNK molekula.
Genetika i zdravlje
Sve informacije vezane za tačkastu reprodukciju naslednih informacija tokom procesa replikacije DNK široko se koriste u savremenoj medicinskoj praksi. Temeljito proučeni obrasci karakteristični su kako za zdrave organizme, tako i za slučajeve patoloških promjena u njima. Na primjer, eksperimentima je dokazano i potvrđeno da se izlječenje nekih bolesti može postići vanjskim utjecajem na procese replikacije genetskog materijala i diobe somatskih stanica. Pogotovo ako je patologija funkcioniranja tijela povezana s metaboličkim procesima. Na primjer, bolesti poput rahitisa i poremećenog metabolizma fosfora direktno su uzrokovane inhibicijom replikacije DNK. Kako možete promijeniti ovo stanje izvana? Već sintetizirani i testirani lijekovi koji stimuliraju potlačene procese. Oni aktiviraju replikaciju DNK. To doprinosi normalizaciji i obnavljanju patoloških stanja povezanih s bolešću. Ali genetska istraživanja ne miruju. Svake godine se dobija sve više podataka koji pomažu ne samo u liječenju, već i u sprječavanju moguće bolesti.
Genetika i lijekovi
Molekularna genetika se bavi mnogim zdravstvenim problemima. Biologija nekih virusa i mikroorganizama je takva da njihova aktivnost u ljudskom tijelu ponekad dovodi do neuspjeha replikacije DNK. Također je već utvrđeno da uzrok nekih bolesti nije inhibicija ovog procesa, već njegova pretjerana aktivnost. Prije svega, to su virusne i bakterijske infekcije. Nastaju zbog činjenice da se patogeni mikrobi počinju brzo razmnožavati u zahvaćenim stanicama i tkivima. Ova patologija uključuje i onkološke bolesti.
Trenutno postoji niz lijekova koji mogu potisnuti replikaciju DNK u ćeliji. Većinu su ih sintetizirali sovjetski naučnici. Ovi lijekovi se široko koriste u medicinskoj praksi. To uključuje, na primjer, grupu lijekova protiv tuberkuloze. Postoje i antibiotici koji inhibiraju procese replikacije i diobe patoloških i mikrobnih stanica. Oni pomažu tijelu da se brzo nosi sa stranim agensima, sprječavajući ih da se umnože. Ovi lijekovi pružaju odličan tretman za većinu ozbiljnih akutnih infekcija. A ova sredstva se posebno široko koriste u liječenju tumora i neoplazmi. Ovo je prioritetni pravac koji je izabrao Institut za genetiku Rusije. Svake godine postoje novi poboljšani lijekovi koji sprječavaju razvoj onkologije. Ovo daje nadu desetinama hiljada bolesnih ljudi širom svijeta.
Procesi transkripcije i prevođenja
Nakon eksperimentalnoglaboratorijskim ispitivanjima o genetici i rezultatima o ulozi DNK i gena kao šablona za sintezu proteina, naučnici su neko vrijeme iznosili mišljenje da se aminokiseline sklapaju u složenije molekule upravo tamo u jezgri. Ali nakon dobijanja novih podataka, postalo je jasno da to nije slučaj. Aminokiseline nisu izgrađene na dijelovima gena u DNK. Utvrđeno je da se ovaj složeni proces odvija u nekoliko faza. Prvo, prave se tačne kopije gena - glasničke RNK. Ovi molekuli napuštaju jezgro ćelije i prelaze u posebne strukture - ribozome. Na tim organelama se odvija sastavljanje aminokiselina i sinteza proteina. Proces pravljenja kopija DNK naziva se transkripcija. A sinteza proteina pod kontrolom glasničke RNK je "translacija". Proučavanje tačnih mehanizama ovih procesa i principa uticaja na njih glavni su savremeni problemi u genetici molekularnih struktura.
Važnost transkripcijskih i translacijskih mehanizama u medicini
Posljednjih godina postalo je očigledno da je savjesno razmatranje svih faza transkripcije i prevođenja od velike važnosti za savremenu zdravstvenu zaštitu. Institut za genetiku Ruske akademije nauka odavno je potvrdio činjenicu da s razvojem gotovo svake bolesti dolazi do intenzivne sinteze toksičnih i jednostavno štetnih proteina za ljudski organizam. Ovaj proces se može odvijati pod kontrolom gena koji su normalno neaktivni. Ili je to uvedena sinteza, za koju su odgovorne patogene bakterije i virusi koji su prodrli u ljudske stanice i tkiva. Takođe, stvaranje štetnih proteina možestimuliraju aktivno razvijajuće onkološke neoplazme. Zato je temeljno proučavanje svih faza transkripcije i prevođenja trenutno izuzetno važno. Na ovaj način možete identificirati načine borbe ne samo protiv opasnih infekcija, već i protiv raka.
Savremena genetika je kontinuirana potraga za mehanizmima razvoja bolesti i lijekovima za njihovo liječenje. Sada je već moguće inhibirati procese translacije u zahvaćenim organima ili tijelu u cjelini, čime se potiskuje upala. U principu, upravo na tome se gradi djelovanje većine poznatih antibiotika, na primjer, tetraciklina ili streptomicina. Svi ovi lijekovi selektivno inhibiraju procese translacije u stanicama.
Važnost istraživanja procesa genetske rekombinacije
Veoma važno za medicinu je i detaljno proučavanje procesa genetske rekombinacije, koja je odgovorna za prijenos i razmjenu dijelova hromozoma i pojedinačnih gena. Ovo je važan faktor u razvoju zaraznih bolesti. Genetska rekombinacija je u osnovi prodora u ljudske ćelije i unošenja stranog, češće virusnog, materijala u DNK. Kao rezultat toga, na ribosomima dolazi do sinteze proteina koji nisu "urođeni" za tijelo, već su za njega patogeni. Prema ovom principu, u stanicama se odvija reprodukcija cijelih kolonija virusa. Metode ljudske genetike usmjerene su na razvoj sredstava za suzbijanje zaraznih bolesti i sprječavanje okupljanja patogenih virusa. Osim toga, akumulacija informacija o genetskoj rekombinaciji omogućila je razumijevanje principa razmjene genaizmeđu organizama, što dovodi do pojave genetski modificiranih biljaka i životinja.
Važnost molekularne genetike za biologiju i medicinu
Tokom prošlog veka, otkrića, prvo u klasičnoj, a potom i u molekularnoj genetici, imala su ogroman, pa čak i odlučujući, uticaj na napredak svih bioloških nauka. Medicina je dosta napredovala. Napredak u genetskim istraživanjima omogućio je razumijevanje nekada neshvatljivih procesa nasljeđivanja genetskih osobina i razvoja individualnih ljudskih osobina. Također je vrijedno pažnje koliko je brzo ova nauka prerasla iz čisto teorijske u praktičnu. Postalo je neophodno za savremenu medicinu. Detaljno proučavanje molekularno genetskih zakonitosti poslužilo je kao osnova za razumijevanje procesa koji se odvijaju u tijelu kako bolesne tako i zdrave osobe. Upravo je genetika dala poticaj razvoju takvih nauka kao što su virologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija i imunologija.
