Zašto djeca liče na svoje roditelje? Zašto su određene bolesti česte u nekim porodicama, kao što su d altonizam, polidaktilija, hipermobilnost zglobova, cistična fibroza? Zašto postoji niz bolesti od kojih boluju samo žene, a druge - samo muškarci? Danas svi znamo da se odgovori na ova pitanja moraju tražiti u naslijeđu, odnosno hromozomima koje dijete dobije od svakog roditelja. A moderna nauka ovo znanje duguje Thomasu Huntu Morganu, američkom genetičaru. Opisao je proces prenošenja genetskih informacija i razvio, zajedno sa kolegama, hromozomsku teoriju nasljeđivanja (često nazivanu Morganovom teorijom hromozoma), koja je postala kamen temeljac moderne genetike.
Historija otkrića
Bilo bi pogrešno reći da je Thomas Morgan bio prvi koji se zainteresirao za prijenos genetskih informacija. Prvi istraživači koji su pokušali da shvate ulogu hromozomau nasleđe se mogu smatrati dela Čistjakova, Benedena, Rabla 70-80-ih godina XIX veka.
Tada nije bilo dovoljno moćnih mikroskopa da se vide strukture hromozoma. A sam pojam "hromozom" tada nije postojao. Uveo ga je njemački naučnik Heinrich Waldeyr 1888.
Njemački biolog Theodor Boveri, kao rezultat svojih eksperimenata, dokazao je da je za normalan razvoj organizma potreban normalan broj hromozoma za njegovu vrstu, a njihov višak ili nedostatak dovodi do teških malformacija. Vremenom je njegova teorija bila briljantno potvrđena. Možemo reći da je teorija hromozoma T. Morgana dobila svoje polazište upravo zahvaljujući Boverijevom istraživanju.
Započni istraživanje
Thomas Morgan uspio je generalizirati postojeće znanje o teoriji nasljeđa, dopuniti ga i razviti. Kao predmet svojih eksperimenata odabrao je voćnu mušicu, i to ne slučajno. Bio je to idealan objekat za istraživanje prenosa genetskih informacija – samo četiri hromozoma, plodnost, kratak životni vek. Morgan je počeo provoditi istraživanja koristeći čiste linije muva. Ubrzo je otkrio da u zametnim stanicama postoji jedan set hromozoma, odnosno 2 umjesto 4. Morgan je označio ženski spolni hromozom kao X, a muški kao Y.
Spolno nasljeđe
Morganova hromozomska teorija je pokazala da postoje određene spolno povezane osobine. Muva s kojom je naučnik provodio svoje eksperimente inače ima crvene oči, ali kao rezultat mutacije ovog gena u populacijipojavile su se belooke jedinke, a među njima je bilo mnogo više mužjaka. Gen odgovoran za boju očiju muhe je lokalizovan na X hromozomu, nije na Y hromozomu. Odnosno, kada se ukršta ženka, na jednom X hromozomu na čijem je mutiranom genu, i belooki mužjak, vjerovatnoća da će se ova osobina imati u potomstvu bit će povezana sa polom. Najlakši način da to pokažete je na dijagramu:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - polni hromozom žene ili muškarca bez gena za bijele oči; X'-hromozom sa genom za bele oči.
Dešifrirajte rezultate ukrštanja:
- HH' - crvenooka ženka, nosilac gena starih očiju. Zbog prisustva drugog X hromozoma, ovaj mutirani gen se "preklapa" sa zdravim, a osobina se ne pojavljuje u fenotipu.
- X'Y je belooki muškarac koji je dobio X hromozom sa mutiranim genom od svoje majke. Zbog prisustva samo jednog X hromozoma, ne postoji ništa što bi pokrilo mutantsku osobinu, a pojavljuje se u fenotipu.
- X'X' je belooka ženka koja je nasledila hromozom sa mutantnim genom od svoje majke i oca. Kod žena, samo ako oba X hromozoma nose gen za bijele oči, on će se pojaviti u fenotipu.
Hromozomska teorija nasljeđa Thomasa Morgana objasnila je mehanizam nasljeđivanja mnogih genetskih bolesti. Budući da na X hromozomu ima mnogo više gena nego na Y hromozomu, jasno je da je on odgovoran za većinu karakteristika organizma. X hromozom se prenosi sa majke na sinove i kćeri, zajedno sa genima odgovornim za svojstva tijela, vanjske znakove i bolesti. Uzsa X-vezanim, postoji Y-vezano nasljeđivanje. Ali samo muškarci imaju Y hromozom, tako da ako se u njemu dogodi bilo kakva mutacija, ona se može prenijeti samo na muškog potomka.
Morganova hromozomska teorija naslijeđa pomogla je da se razumiju obrasci prijenosa genetskih bolesti, ali poteškoće povezane s njihovim liječenjem još uvijek nisu riješene.
Prelazak
Tokom istraživanja studenta Tomasa Morgana Alfreda Sturtevanta, otkriven je fenomen križanja. Kako su daljnji eksperimenti pokazali, zahvaljujući ukrštanju pojavljuju se nove kombinacije gena. On je taj koji krši proces vezanog nasljeđivanja.
Tako je teorija hromozoma T. Morgana dobila još jedan važan stav - crossover se dešava između homolognih hromozoma, a njegova učestalost je određena udaljenosti između gena.
Osnove
Da bismo sistematizirali rezultate naučnikovih eksperimenata, predstavljamo glavne odredbe Morganove teorije hromozoma:
- Znakovi organizma zavise od gena koji su ugrađeni u hromozome.
- Geni na istom hromozomu se prenose na potomstvo povezano. Snaga takve veze je veća što je manja udaljenost između gena.
- Ukrštanje se dešava u homolognim hromozomima.
- Znajući učestalost prelaska preko određenog hromozoma, možemo izračunati udaljenost između gena.
Drugi položaj Morganove hromozomske teorije je takođese zove Morganovo pravilo.
Priznanje
Rezultati istraživanja su odlično primljeni. Morganova teorija o hromozomu bila je proboj u biologiji dvadesetog veka. Godine 1933, za otkriće uloge hromozoma u nasljedstvu, naučnik je dobio Nobelovu nagradu.
Nekoliko godina kasnije, Thomas Morgan je dobio Copley medalju za izvrsnost u genetici.
Sada se Morganova hromozomska teorija nasljeđa proučava u školama. Njoj su posvećeni mnogi članci i knjige.
Primjeri nasljeđa vezanog za spol
Morganova hromozomska teorija je pokazala da svojstva organizma određuju njegovi geni. Temeljni rezultati do kojih je došao Thomas Morgan odgovorili su na pitanje prijenosa bolesti kao što su hemofilija, Loweov sindrom, sljepoća za boje, Bruttonova bolest.
Ispostavilo se da se geni za sve ove bolesti nalaze na X hromozomu, a kod žena se ove bolesti javljaju mnogo rjeđe, jer zdrav hromozom može preklapati hromozom sa genom bolesti. Žene, ne znajući za to, mogu biti nosioci genetskih bolesti, koje se potom manifestuju kod dece.
Kod muškaraca, bolesti povezane s X-om, ili fenotipske osobine, pojavljuju se jer nema zdravog X hromozoma.
T. Morganova hromozomska teorija naslijeđa koristi se u analizi porodične istorije genetskih bolesti.
