Nasljednost i varijabilnost u divljini postoje zahvaljujući hromozomima, genima, deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK). Genetske informacije se pohranjuju i prenose u obliku lanca nukleotida u DNK. Koja je uloga gena u ovom fenomenu? Šta je hromozom u smislu prijenosa nasljednih osobina? Odgovori na takva pitanja nam omogućavaju da razumijemo principe kodiranja i genetske raznolikosti na našoj planeti. Na mnogo načina, zavisi od toga koliko je hromozoma uključeno u set, o rekombinaciji ovih struktura.
Iz istorije otkrića "nasljednih čestica"
Proučavajući ćelije biljaka i životinja pod mikroskopom, mnogi botaničari i zoolozi su sredinom 19. veka skrenuli pažnju na najtanje niti i najmanje prstenaste strukture u jezgru. Češće od drugih, njemački anatom W alter Flemming naziva se otkrićem hromozoma. On je koristio anilinske boje za obradu nuklearnih struktura. Flemming je otkrivenu supstancu nazvao "hromatin" zbog njene sposobnosti bojenja. Termin "hromozomi" skovao je Heinrich Waldeyer 1888.
U isto vrijeme kad i Flemming, tražio sam odgovor na pitanje šta jehromozom, Belgijanac Edouard van Beneden. Nešto ranije, njemački biolozi Theodor Boveri i Eduard Strasburger izveli su niz eksperimenata koji su dokazali individualnost hromozoma, konstantnost njihovog broja u različitim vrstama živih organizama.
Preduvjeti za hromozomsku teoriju nasljedstva
Američki istraživač W alter Sutton otkrio je koliko se hromozoma nalazi u ćelijskom jezgru. Naučnik je smatrao da su ove strukture nosioci jedinica nasljednosti, znakova organizma. Sutton je otkrio da se hromozomi sastoje od gena koji prenose svojstva i funkcije s roditelja na potomstvo. Genetičar je u svojim publikacijama dao opise parova hromozoma, njihovog kretanja u procesu diobe ćelijskog jezgra.
Bez obzira na američkog kolegu, Theodore Boveri je vodio rad u istom pravcu. Oba istraživača su u svojim radovima proučavala pitanja prijenosa nasljednih osobina, formulisala glavne odredbe o ulozi hromozoma (1902-1903). Dalji razvoj teorije Boveri-Sutton odvijao se u laboratoriji nobelovca Thomasa Morgana. Izvanredni američki biolog i njegovi pomoćnici ustanovili su brojne pravilnosti u postavljanju gena u hromozom, razvili citološku osnovu koja objašnjava mehanizam zakona Gregora Mendela, oca osnivača genetike.
Hromozomi u ćeliji
Proučavanje strukture hromozoma počelo je nakon njihovog otkrića i opisa u 19. veku. Ova tijela i niti nalaze se u prokariotskim organizmima (nenuklearnim) i eukariotskim ćelijama (u jezgrama). Study undermikroskop je omogućio da se utvrdi šta je hromozom sa morfološke tačke gledišta. Ovo je pokretno tijelo nalik na niti, koje se razlikuje u određenim fazama ćelijskog ciklusa. U interfazi, cijeli volumen jezgra zauzima hromatin. U drugim periodima, hromozomi se mogu razlikovati u obliku jedne ili dvije hromatide.
Ove formacije se bolje vide tokom diobe ćelija - mitoze ili mejoze. U eukariotskim ćelijama češće se uočavaju veliki linearni hromozomi. Oni su manji kod prokariota, iako postoje izuzeci. Ćelije često sadrže više od jedne vrste hromozoma, na primjer, mitohondrije i hloroplasti imaju svoje male "nasljedne čestice".
Oblici hromozoma
Svaki hromozom ima individualnu strukturu, razlikuje se od ostalih karakteristika bojenja. Prilikom proučavanja morfologije važno je odrediti položaj centromere, dužinu i položaj krakova u odnosu na suženje. Skup hromozoma obično uključuje sljedeće oblike:
- metacentrični, ili jednaki krakovi, koje karakterizira srednja lokacija centromere;
- submetacentrične, ili nejednake ruke (konstrikcija se pomera prema jednom od telomera);
- akrocentrični, ili štapićasti, kod njih se centromera nalazi skoro na kraju hromozoma;
- tačka sa teško definisanim oblikom.
Funkcije hromozoma
Hromozomi se sastoje od gena - funkcionalnih jedinica nasljeđa. Telomere su krajevi krakova hromozoma. Ovi specijalizovani elementi služe za zaštitu od oštećenja, prevencijulepljenje fragmenata. Centromera obavlja svoje zadatke kada se hromozomi dupliciraju. Ima kinetohor, na njega su pričvršćene strukture fisionog vretena. Svaki par hromozoma je individualan na lokaciji centromera. Vlakna vretena podjele rade na način da jedan hromozom odlazi za ćelije kćeri, a ne oba. Ujednačeno udvostručavanje u procesu podjele obezbjeđuju tačke porijekla replikacije. Duplikacija svakog hromozoma počinje istovremeno na nekoliko takvih tačaka, što značajno ubrzava ceo proces deobe.
Uloga DNK i RNK
Bilo je moguće saznati šta je hromozom, koju funkciju ova nuklearna struktura obavlja nakon proučavanja njegovog biohemijskog sastava i svojstava. U eukariotskim stanicama nuklearne hromozome formira kondenzirana tvar - kromatin. Prema analizi, sadrži visokomolekularne organske supstance:
- deoksiribonukleinska kiselina (DNK);
- ribonukleinska kiselina (RNA);
- Histone proteini.
Nukleinske kiseline su direktno uključene u biosintezu aminokiselina i proteina, osiguravaju prijenos nasljednih osobina s generacije na generaciju. DNK se nalazi u jezgru eukariotske ćelije, RNA je koncentrisana u citoplazmi.
Geni
Analiza difrakcije rendgenskih zraka pokazala je da DNK formira dvostruku spiralu, čiji se lanci sastoje od nukleotida. Oni su dezoksiriboza ugljikohidrat, fosfatna grupa i jedna od četiri azotne baze:
- A- adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - citozin.
Segmenti spiralnih deoksiribonukleoproteinskih filamenata su geni koji nose kodirane informacije o sekvenci aminokiselina u proteinima ili RNK. Tokom reprodukcije, nasljedne osobine se prenose s roditelja na potomstvo u obliku genskih alela. Oni određuju funkcioniranje, rast i razvoj određenog organizma. Prema brojnim istraživačima, oni dijelovi DNK koji ne kodiraju polipeptide obavljaju regulatorne funkcije. Ljudski genom može sadržavati do 30.000 gena.
Set hromozoma
Ukupan broj hromozoma, njihove karakteristike - karakteristična karakteristika vrste. Kod voćnih mušica njihov broj je 8, kod primata - 48, kod ljudi - 46. Ovaj broj je konstantan za ćelije organizama koji pripadaju istoj vrsti. Za sve eukariote postoji koncept "diploidnih hromozoma". Ovo je kompletan set, ili 2n, za razliku od haploida - polovina broja (n).
Hromozomi u jednom paru su homologni, identični po obliku, strukturi, lokaciji centromera i drugih elemenata. Homolozi imaju svoje karakteristične karakteristike koje ih razlikuju od ostalih hromozoma u skupu. Bojenje osnovnim bojama omogućava vam da razmotrite, proučite karakteristične karakteristike svakog para. Diploidni skup hromozoma prisutan je u somatskim ćelijama, dok je haploidni skup prisutan u polu (tzv. gamete). Kod sisara i drugih živih organizama sa heterogametnim muškim polom formiraju se dva tipa polnih hromozoma: X hromozom i Y. Mužjaci imajuset XY, ženke - XX.
Ljudski hromozomski set
Ćelije ljudskog tela sadrže 46 hromozoma. Svi su spojeni u 23 para koji čine set. Postoje dvije vrste hromozoma: autozomi i polni hromozomi. Prvi čine 22 para - uobičajeno za žene i muškarce. Od njih se razlikuje 23. par - polni hromozomi, koji nisu homologni u ćelijama muškog tela.
Genetske osobine su povezane sa polom. Prenose ih Y i X hromozom kod muškaraca, dva X-a kod žena. Autozomi sadrže ostatak informacija o nasljednim osobinama. Postoje tehnike koje vam omogućavaju da individualizirate sva 23 para. Dobro se razlikuju na crtežima kada su obojeni određenom bojom. Primetno je da je 22. hromozom u ljudskom genomu najmanji. Njegova rastegnuta DNK duga je 1,5 cm i ima 48 miliona parova baza. Specijalni histonski proteini iz sastava hromatina vrše kompresiju, nakon čega nit zauzima hiljade puta manje prostora u jezgru ćelije. Pod elektronskim mikroskopom, histoni u interfaznom jezgru nalikuju kuglicama nanizanim na lanac DNK.
Genetske bolesti
Postoji više od 3 hiljade nasljednih bolesti različitih tipova, uzrokovanih oštećenjem i abnormalnostima u hromozomima. Daunov sindrom je jedan od njih. Dijete s takvom genetskom bolešću karakterizira zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju. Kod cistične fibroze dolazi do kvara u funkcijama žlijezda vanjskog sekreta. Kršenje dovodi do problema sa znojenjem, izlučivanjem i nakupljanjemsluzi u organizmu. To otežava rad pluća i može dovesti do gušenja i smrti.
Povreda vida boja - sljepoća za boje - imunitet na određene dijelove spektra boja. Hemofilija dovodi do slabljenja zgrušavanja krvi. Intolerancija na laktozu sprečava ljudsko telo da apsorbuje mlečni šećer. U uredima za planiranje porodice možete saznati o predispoziciji za određenu genetsku bolest. U velikim medicinskim centrima moguće je podvrgnuti se odgovarajućim pregledima i tretmanima.
Genoterapija je pravac moderne medicine, otkrivanje genetskog uzroka nasljednih bolesti i njegovo otklanjanje. Najnovijim metodama u patološke ćelije se umjesto u poremećene unose normalni geni. U ovom slučaju, liječnici ne oslobađaju pacijenta od simptoma, već od uzroka koji su uzrokovali bolest. Vrši se samo korekcija somatskih ćelija, metode genske terapije se još ne primenjuju masovno u odnosu na zametne ćelije.
