Predmet genetskog istraživanja su fenomeni nasljednosti i varijabilnosti. Američki naučnik T-X. Morgan je stvorio kromosomsku teoriju naslijeđa, dokazujući da se svaka biološka vrsta može okarakterizirati određenim kariotipom, koji sadrži takve vrste hromozoma kao što su somatski i polni. Potonji su predstavljeni zasebnim parom, koji se razlikuju u muškim i ženskim jedinkama. U ovom članku ćemo proučavati strukturu ženskih i muških hromozoma i kako se oni međusobno razlikuju.
Šta je kariotip?
Svaku ćeliju koja sadrži jezgro karakterizira određeni broj hromozoma. Zove se kariotip. U različitim biološkim vrstama prisutnost strukturnih jedinica nasljeđa je strogo specifična, na primjer, ljudski kariotip je 46 hromozoma, čimpanze - 48, rak - 112. Njihova struktura, veličina, oblik razlikuju se kod pojedinaca,koji se odnose na različite sistematske taksone.
Broj hromozoma u tjelesnoj ćeliji naziva se diploidni skup. Karakteristična je za somatske organe i tkiva. Ako se kao rezultat mutacija promijeni kariotip (na primjer, kod pacijenata s Klinefelterovim sindromom, broj kromosoma je 47, 48), tada takve osobe imaju smanjenu plodnost i u većini slučajeva su neplodne. Još jedna nasljedna bolest povezana sa polnim hromozomima je sindrom Turner-Shereshevsky. Javlja se kod žena koje imaju ne 46, već 45 hromozoma u kariotipu. To znači da u seksualnom paru ne postoje dva x hromozoma, već samo jedan. Fenotipski, to se manifestuje u nerazvijenosti spolnih žlijezda, blagim sekundarnim polnim karakteristikama i neplodnosti.
Somatski i polni hromozomi
Razlikuju se i po obliku i po skupu gena koji čine njihov sastav. Muški hromozomi ljudi i sisara dio su heterogametnog spolnog para XY, koji osigurava razvoj primarnih i sekundarnih muških polnih karakteristika.
Kod muških ptica, polni par sadrži dva identična ZZ muška hromozoma i naziva se homogametskim. Za razliku od hromozoma koji određuju spol organizma, kariotip sadrži nasljedne strukture koje su identične i kod muškaraca i kod žena. Zovu se autozomi. U ljudskom kariotipu postoje 22 para. Spolni muški i ženski hromozomi čine 23. par, pa se kariotip muškarca može predstaviti kao opšta formula: 22 para autosoma + XY, a žene - 22 para autosoma +XX.
Mejoza
U polnim žlijezdama: testisima i jajnicima dolazi do stvaranja zametnih stanica - gameta, pri čijoj fuziji nastaje zigota. Mejoza se odvija u njihovim tkivima - proces diobe stanica, koji dovodi do formiranja gameta koje sadrže haploidni set hromozoma.
Ovogeneza u jajnicima dovodi do sazrijevanja jajnih stanica samo jednog tipa: 22 autosoma + X, a spermatogeneza osigurava sazrijevanje dva tipa hometa: 22 autosoma + X ili 22 autosoma + Y. Kod ljudi, spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku nuklearne fuzije jajeta i sperme i ovisi o kariotipu sperme.
Hromozomski mehanizam i određivanje pola
Već smo razmatrali u kom trenutku se određuje pol osobe – u trenutku oplodnje, a to zavisi od hromozomskog seta sperme. Kod ostalih životinja, predstavnici različitih spolova razlikuju se po broju kromosoma. Na primjer, kod morskih crva, insekata, skakavaca, u diploidnom skupu mužjaka, postoji samo jedan hromozom iz spolnog para, a kod ženki oba. Dakle, haploidni skup hromozoma muškog morskog crva atsirocantusa može se izraziti formulama: 5 hromozoma + 0 ili 5 hromozoma + x, a ženke imaju samo jedan set od 5 hromozoma + x u jajima.
Šta utiče na seksualni dimorfizam?
Osim hromozomskog, postoje i drugi načini za određivanje spola. Kod nekih beskičmenjaka - rotifera, poliheta - spol se određuje i prije spajanja gameta - oplodnje, uslijed čega nastaju muški i ženski hromozomihomologni parovi. Ženke morskog poliheta - dinofilusa u procesu oogeneze formiraju jaja dva tipa. Iz njih se razvijaju prvi - mali, osiromašeni žumanjkom - mužjaci. Drugi - veliki, sa ogromnim zalihama hranljivih materija - služe za razvoj ženki. Kod medonosnih pčela - insekata iz serije Hymenoptera - ženke proizvode dvije vrste jaja: diploidna i haploidna. Iz neoplođenih jaja razvijaju se mužjaci - trutovi, a iz oplođenih - ženke, koje su pčele radilice.
Hormoni i njihov uticaj na formiranje spola
Kod ljudi, muške žlijezde - testisi - proizvode polne hormone serije testosterona. One utiču kako na razvoj primarnih polnih karakteristika (anatomsku strukturu spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa), tako i na karakteristike fiziologije. Pod uticajem testosterona formiraju se sekundarne polne karakteristike - struktura skeleta, karakteristike figure, dlake na telu, tembar glasa i struktura larinksa. U ženskom tijelu jajnici proizvode ne samo spolne ćelije, već i hormone, jer su žlijezde mješovitog sekreta. Spolni hormoni, kao što su estradiol, progesteron, estrogen, pospješuju razvoj vanjskih i unutrašnjih genitalnih organa, dlačica ženskog tipa, regulišu menstrualni ciklus i tok trudnoće.
Kod nekih kralježnjaka, riba, anelida i vodozemaca, biološki aktivne supstance koje proizvode gonade snažno utiču na razvoj primarnih i sekundarnih polnih karakteristika i vrstahromozomi nemaju tako veliki uticaj na formiranje pola. Na primjer, larve morskih poliheta - bonelije - pod utjecajem ženskih polnih hormona zaustavljaju svoj rast (veličine 1-3 mm) i postaju patuljasti mužjaci. Žive u genitalnom traktu ženki, koje imaju dužinu tijela do 1 metar. Kod čistijih riba mužjaci drže hareme od nekoliko ženki. Ženske jedinke, osim jajnika, imaju i rudimente testisa. Čim mužjak umre, jedna od haremskih ženki preuzima njegovu funkciju (muške gonade koje proizvode polne hormone počinju da se aktivno razvijaju u njenom tijelu).
Rodna regulativa
U ljudskoj genetici to se sprovodi po dva pravila: prvo određuje zavisnost razvoja rudimentarnih gonada od lučenja testosterona i hormona MIS. Drugo pravilo ukazuje na isključivu ulogu Y hromozoma. Muški spol i sve anatomske i fiziološke karakteristike koje mu odgovaraju razvijaju se pod utjecajem gena smještenih na Y hromozomu. Međusobna povezanost i zavisnost oba pravila u ljudskoj genetici naziva se principom rasta: u embriju koji je biseksualan (to jest, ima rudimente ženskih žlijezda - Müllerov kanal i muške gonade - Wolffov kanal), diferencijacija embrionalna gonada zavisi od prisustva ili odsustva Y-hromozoma u kariotipu.
Genetske informacije o Y hromozomu
Istraživanje genetskih naučnika, posebno T-X. Morgan, ustanovljeno je da kod ljudi i sisara sastav gena X i Y hromozoma nije isti. Muški hromozomi kod ljudi nemaju neke alele,prisutan na X hromozomu. Međutim, njihov genski fond sadrži SRY gen, koji kontrolira spermatogenezu, što dovodi do formiranja mužjaka. Nasljedni poremećaji ovog gena u embrionu dovode do razvoja genetske bolesti – Swireovog sindroma. Kao rezultat toga, ženka koja se razvija iz takvog embrija sadrži seksualni par u XY kariotipu ili samo dio Y hromozoma koji sadrži genski lokus. Aktivira razvoj spolnih žlijezda. Pogođene žene ne razlikuju sekundarne polne karakteristike i neplodne su.
Y-hromozom i nasljedne bolesti
Kao što je ranije navedeno, muški hromozom se razlikuje od X hromozoma i po veličini (manji je) i po obliku (izgleda kao udica). Takođe ima specifičan skup gena. Dakle, mutacija jednog od gena Y hromozoma fenotipski se manifestuje pojavom snopa tvrde dlake na ušnoj resici. Ovaj znak je karakterističan samo za muškarce. Postoji takva nasljedna bolest uzrokovana hromozomskom mutacijom kao što je Klinefelterov sindrom. Bolesni muškarac ima dodatne ženske ili muške hromozome u kariotipu: XXY ili XXYU.
Glavne dijagnostičke karakteristike su patološki rast mliječnih žlijezda, osteoporoza, neplodnost. Bolest je prilično česta: na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi 1 bolestan.
Rezimirajući, napominjemo da se kod ljudi, kao i kod drugih sisara, spol budućeg organizma određuje u trenutku oplodnje, zbog određene kombinacije u zigotupolni X- i Y-hromozomi.
