Genetika nas je više puta zadivila svojim dostignućima u proučavanju ljudskog genoma i drugih živih organizama. Najjednostavnije manipulacije i proračuni ne mogu bez općeprihvaćenih pojmova i znakova, kojih ova nauka nije lišena.
Šta su genotipovi?
Pod pojmom se podrazumijeva ukupnost gena jednog organizma, koji su pohranjeni u hromozomima svake njegove ćelije. Pojam genotipa treba razlikovati od genoma, jer obje riječi imaju različito leksičko značenje. Dakle, genom predstavlja apsolutno sve gene date vrste (ljudski genom, genom majmuna, genom zeca).
Kako se formira ljudski genotip?
Šta je genotip u biologiji? U početku se pretpostavljalo da je skup gena svake ćelije tijela različit. Takva ideja je opovrgnuta od trenutka kada su naučnici otkrili mehanizam za formiranje zigota iz dvije gamete: muške i ženske. Pošto je svaki živi organizam formiran od zigota kroz brojne podjele, lako je pretpostaviti da će sve sljedeće ćelije imati potpuno isti skup gena.
Međutim, genotip roditelja treba razlikovati od genotipa djeteta. Fetus u materici ima upola manji set gena od mame i tate, dakle djeceiako izgledaju kao njihovi roditelji, ali u isto vrijeme nisu 100% njihove kopije.
Šta je genotip i fenotip? Po čemu se razlikuju?
Fenotip je kombinacija svih spoljašnjih i unutrašnjih znakova organizma. Primjeri su boja kose, pjege, visina, krvna grupa, broj hemoglobina, sinteza enzima ili odsustvo.
Međutim, fenotip nije nešto određeno i trajno. Ako posmatrate zečeve, boja njihove dlake se mijenja ovisno o godišnjem dobu: ljeti su sivi, a zimi bijeli.
Važno je shvatiti da je skup gena uvijek konstantan, a fenotip može varirati. Ako uzmemo u obzir vitalnu aktivnost svake pojedinačne ćelije u tijelu, svaka od njih nosi potpuno isti genotip. Međutim, u jednom se sintetizira inzulin, u drugom keratin, a u trećem aktin. Svaki nije sličan jedni drugima po obliku i veličini, funkcijama. Ovo se zove fenotipska ekspresija. Evo šta su genotipovi i po čemu se razlikuju od fenotipa.
Ova pojava se objašnjava činjenicom da su tokom diferencijacije embrionalnih ćelija neki geni uključeni u rad, dok su drugi u “sleep mode”. Ovi drugi ili ostaju neaktivni cijeli život, ili ih ćelija ponovo koristi u stresnim situacijama.
Primjeri evidentiranja genotipova
U praksi se proučavanje nasljednih informacija provodi uz pomoć uvjetnog kodiranja gena. Na primjer, gen za smeđe oči piše se velikim slovom "A", a manifestacija plavih očiju napisana je malim slovom "a". Dakle, pokazuju da je znak smeđih očiju dominantan, a plava boja recesivna.
Dakle, na osnovu ljudi može biti:
- dominantni homozigoti (AA, smeđeoki);
- heterozigoti (Aa, smeđeoki);
- recesivni homozigoti (aa, plavooki).
Ovaj princip se koristi za proučavanje međusobne interakcije gena, a obično se koristi nekoliko parova gena odjednom. Ovo postavlja pitanje: šta je genotip 3 (4/5/6, itd.)?
Ova fraza znači da se tri para gena uzimaju odjednom. Unos će biti, na primjer, ovaj: AaVVSs. Ovdje se pojavljuju novi geni koji su odgovorni za potpuno drugačije osobine (na primjer, ravna kosa i kovrče, prisustvo proteina ili njegovo odsustvo).
Zašto je tipična notacija genotipa uslovna?
Svaki gen koji otkriju naučnici ima specifično ime. Najčešće su to engleski izrazi ili fraze koje mogu doseći znatne dužine. Pisanje imena je teško za predstavnike strane nauke, pa su naučnici uveli jednostavniji zapis gena.
Čak i srednjoškolac ponekad može znati šta je genotip 3a. Takav zapis znači da su 3 alela istog gena odgovorna za gen. Korištenje stvarnog imena gena bi otežalo razumijevanje principa nasljednosti.
Kada su u pitanju laboratorije u kojima se provode ozbiljne studije kariotipa i DNK, onda se pribjegavaju zvaničnim nazivima gena. Ovo posebno važi za one naučnike koji objavljujurezultati njihovog istraživanja.
Gdje se primjenjuju genotipovi
Još jedna dobra stvar u korištenju jednostavne notacije je njena svestranost. Hiljade gena imaju svoje jedinstveno ime, ali svaki od njih može biti predstavljen samo jednim slovom latinične abecede. U ogromnoj većini slučajeva, prilikom rješavanja genetskih problema za različite znakove, slova se ponavljaju iznova i iznova i svaki put se dešifruje značenje. Na primjer, u jednom zadatku gen B je crna kosa, au drugom je prisustvo mladeža.
Pitanje “šta su genotipovi” postavlja se ne samo na časovima biologije. U stvari, konvencionalnost oznaka uzrokuje nejasnost formulacija i pojmova u nauci. Grubo govoreći, upotreba genotipova je matematički model. U stvarnom životu sve je komplikovanije, uprkos činjenici da je opšti princip ipak uspeo da se prenese na papir.
Uglavnom, genotipovi u obliku u kojem ih poznajemo koriste se u programu školskog i univerzitetskog obrazovanja u rješavanju problema. Ovo pojednostavljuje razumijevanje teme „šta su genotipovi“i razvija sposobnost učenika za analizu. U budućnosti će vještina korištenja takve notacije također biti korisna, međutim, u stvarnim istraživanjima, pravi termini i imena gena su prikladniji.
Trenutno se geni proučavaju u raznim biološkim laboratorijama. Šifriranje i korištenje genotipova je relevantno za medicinske konsultacije kada se može pratiti jedna ili više osobinaniz generacija. Kao rezultat, stručnjaci mogu sa određenim stepenom vjerovatnoće predvidjeti fenotipsku manifestaciju kod djece (na primjer, pojava plavuše u 25% slučajeva ili rođenje 5% djece sa polidaktilijom).
