Nakon otkrića principa molekularne organizacije takve supstance kao što je DNK 1953. godine, molekularna biologija je počela da se razvija. Nadalje, u procesu istraživanja, naučnici su otkrili kako se DNK rekombinuje, njen sastav i kako funkcionira naš ljudski genom.
Svaki dan se odvijaju složeni procesi na molekularnom nivou. Kako je uređena molekula DNK, od čega se sastoji? Koju ulogu imaju molekuli DNK u ćeliji? Razgovarajmo detaljno o svim procesima koji se odvijaju unutar dvostrukog lanca.
Šta je nasljedna informacija?
Pa kako je sve počelo? Već 1868. godine nukleinske kiseline pronađene su u jezgrima bakterija. A 1928. N. Koltsov je izneo teoriju da je u DNK da su sve genetske informacije o živom organizmu šifrovane. Tada su J. Watson i F. Crick 1953. godine pronašli model za danas dobro poznatu spiralu DNK, za koju su zaslužili priznanje i nagradu - Nobelovu nagradu.
Šta je uopšte DNK? Ova supstanca se sastoji od 2kombinovane niti, tačnije spirale. Dio takvog lanca sa određenim informacijama naziva se gen.
DNK pohranjuje sve informacije o tome koje vrste proteina će se formirati i kojim redoslijedom. Makromolekula DNK je materijalni nosilac nevjerovatno obimnih informacija, koje se bilježe u strogom nizu pojedinačnih građevnih blokova - nukleotida. Ukupno ima 4 nukleotida, hemijski i geometrijski se nadopunjuju. Ovaj princip komplementarnosti, ili komplementarnosti, u nauci će biti opisan kasnije. Ovo pravilo igra ključnu ulogu u kodiranju i dekodiranju genetskih informacija.
Pošto je DNK lanac neverovatno dugačak, u ovoj sekvenci nema ponavljanja. Svako živo biće ima svoj jedinstveni DNK lanac.
DNK funkcije
Funkcije deoksiribonukleinske kiseline uključuju skladištenje nasljednih informacija i njihovo prenošenje na potomstvo. Bez ove funkcije, genom vrste se ne bi mogao očuvati i razvijati kroz milenijume. Veća je vjerovatnoća da organizmi koji su prošli velike mutacije gena neće preživjeti ili izgubiti sposobnost da proizvode potomstvo. Dakle, postoji prirodna zaštita od degeneracije vrste.
Još jedna bitna funkcija je implementacija pohranjenih informacija. Ćelija ne može proizvesti nijedan vitalni protein bez instrukcija pohranjenih u dvostrukom lancu.
Sastav nukleinskih kiselina
Sada se već pouzdano zna od čega se oni sami sastojeNukleotidi su građevni blokovi DNK. Sadrže 3 supstance:
- Ortofosforna kiselina.
- Azotna baza. Pirimidinske baze - koje imaju samo jedan prsten. To uključuje timin i citozin. Purinske baze koje sadrže 2 prstena. Ovo su gvanin i adenin.
- Saharoza. U DNK - deoksiriboza, U RNK - riboza.
Broj nukleotida je uvijek jednak broju azotnih baza. U posebnim laboratorijama nukleotid se cijepa i iz njega se izoluje dušična baza. Stoga proučavaju pojedinačna svojstva ovih nukleotida i moguće mutacije u njima.
Nivoi organizacije nasljednih informacija
Postoje 3 nivoa organizacije: genski, hromozomski i genomski. Sve informacije potrebne za sintezu novog proteina sadržane su u malom dijelu lanca - genu. To jest, gen se smatra najnižim i najjednostavnijim nivoom kodiranja informacija.
Geni se zauzvrat sklapaju u hromozome. Zahvaljujući takvoj organizaciji nosioca nasljednog materijala, grupe osobina se izmjenjuju po određenim zakonima i prenose s jedne generacije na drugu. Treba napomenuti da u tijelu postoji nevjerovatno mnogo gena, ali informacija se ne gubi čak ni kada se rekombinuje mnogo puta.
Odvojite nekoliko tipova gena:
- postoje 2 tipa prema njihovoj funkcionalnoj namjeni: strukturne i regulatorne sekvence;
- po uticaju na procese koji se odvijaju u ćeliji, postoje: supervitalni, smrtonosni, uslovno smrtonosni geni, kao i mutatorski genii antimutatori.
Geni se nalaze duž hromozoma u linearnom redosledu. U hromozomima informacije nisu nasumično fokusirane, postoji određeni redosled. Postoji čak i mapa koja pokazuje pozicije, ili genske lokuse. Na primjer, poznato je da su podaci o boji očiju djeteta šifrirani u hromozomu broj 18.
Šta je genom? Ovo je naziv cijelog skupa nukleotidnih sekvenci u ćeliji tijela. Genom karakterizira cijelu vrstu, a ne jednu individuu.
Šta je ljudski genetski kod?
Činjenica je da je sav ogroman potencijal ljudskog razvoja položen već u periodu začeća. Sve nasljedne informacije koje su neophodne za razvoj zigota i rast djeteta nakon rođenja su šifrirane u genima. Dijelovi DNK su najosnovniji nosioci nasljednih informacija.
Ljudsko lice ima 46 hromozoma, ili 22 somatska para plus jedan hromozom koji određuje pol od svakog roditelja. Ovaj diploidni skup hromozoma kodira cjelokupni fizički izgled čovjeka, njegove mentalne i fizičke sposobnosti i sklonost bolestima. Somatski hromozomi se spolja ne razlikuju, ali nose različite informacije, pošto je jedan od oca, drugi od majke.
Muški kod se razlikuje od ženskog po zadnjem paru hromozoma - XY. Ženski diploidni set je posljednji par, XX. Muškarci dobijaju jedan X hromozom od svoje biološke majke, a zatim se prenosi na svoje kćerke. Spolni Y hromozom se prenosi na sinove.
Ljudski hromozomi značajnorazlikuju se po veličini. Na primjer, najmanji par hromozoma je 17. A najveći par je 1 i 3.
Prečnik ljudske dvostruke spirale je samo 2 nm. DNK je tako čvrsto smotana da stane u malo jezgro ćelije, iako će biti duga i do 2 metra ako se odmota. Dužina spirale je stotine miliona nukleotida.
Kako se genetski kod prenosi?
Dakle, kakvu ulogu igraju molekuli DNK u ćeliji tokom diobe? Geni - nosioci nasljednih informacija - nalaze se unutar svake ćelije tijela. Kako bi svoj kod prenijeli na organizam kćeri, mnoga stvorenja dijele svoju DNK na 2 identična spirala. Ovo se zove replikacija. U procesu replikacije, DNK se odmotava i specijalne "mašine" dovršavaju svaki lanac. Nakon što se genetski heliks račva, jezgro i sve organele počinju da se dijele, a zatim i cijela stanica.
Ali osoba ima drugačiji proces prijenosa gena - seksualni. Znaci oca i majke su pomiješani, novi genetski kod sadrži informacije oba roditelja.
Skladištenje i prenošenje nasljednih informacija moguće je zbog složene organizacije spirale DNK. Uostalom, kao što smo rekli, struktura proteina je šifrirana u genima. Jednom stvoren u vrijeme začeća, ovaj kod će se kopirati kroz život. Kariotip (lični skup hromozoma) se ne menja tokom obnavljanja ćelija organa. Prenos informacija se vrši uz pomoć polnih spolnih ćelija - muških i ženskih.
Samo virusi koji sadrže jedan lanac RNK ne mogu prenijeti svoje informacije svom potomstvu. Stoga, kako bi seda bi se razmnožavali, potrebne su im ljudske ili životinjske ćelije.
Implementacija nasljednih informacija
U ćelijskom jezgru se konstantno odvijaju važni procesi. Sve informacije zabilježene u hromozomima koriste se za izgradnju proteina od aminokiselina. Ali lanac DNK nikada ne napušta jezgro, tako da je ovdje potrebno još jedno važno jedinjenje, RNK. Samo RNK je u stanju da prodre kroz nuklearnu membranu i stupi u interakciju sa lancem DNK.
Kroz interakciju DNK i 3 vrste RNK, sve kodirane informacije se realizuju. Na kom je nivou implementacija nasljednih informacija? Sve interakcije se dešavaju na nivou nukleotida. Messenger RNA kopira segment lanca DNK i dovodi ovu kopiju do ribosoma. Ovdje počinje sinteza novog molekula iz nukleotida.
Da bi mRNA kopirala neophodan dio lanca, spirala se odvija, a zatim se, po završetku procesa rekodiranja, ponovo obnavlja. Štaviše, ovaj proces se može odvijati istovremeno na 2 strane 1 hromozoma.
Princip komplementarnosti
DNK spirale se sastoje od 4 nukleotida - to su adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T). Oni su povezani vodoničnim vezama prema pravilu komplementarnosti. Radovi E. Chargaffa pomogli su da se uspostavi ovo pravilo, budući da je naučnik uočio neke obrasce u ponašanju ovih supstanci. E. Chargaff je otkrio da je molarni omjer adenina i timina jednak jedan. Slično, omjer gvanina i citozina je uvijek jedan.
Na osnovu njegovog rada, genetičari su formirali pravilo interakcijenukleotidi. Pravilo komplementarnosti kaže da se adenin kombinuje samo sa timinom, a gvanin sa citozinom. Tokom dekodiranja heliksa i sinteze novog proteina u ribosomu, ovo pravilo alternacije pomaže da se brzo pronađe potrebna aminokiselina koja je vezana za prijenosnu RNK.
RNA i njene vrste
Šta je nasljedna informacija? Ovo je sekvenca nukleotida u dvostrukom lancu DNK. Šta je RNK? Šta je njen posao? RNK, ili ribonukleinska kiselina, pomaže u izdvajanju informacija iz DNK, dekodiranju i, na osnovu principa komplementarnosti, stvaranju proteina neophodnih za ćelije.
Izolovana su ukupno 3 tipa RNK. Svaki od njih striktno obavlja svoju funkciju.
- Informacija (mRNA), inače se zove matrix. Ide pravo u centar ćelije, u jezgro. U jednom od hromozoma pronalazi neophodan genetski materijal za izgradnju proteina i kopira jednu od strana dvostrukog lanca. Kopiranje se ponovo dešava po principu komplementarnosti.
- Transport je mali molekul koji na jednoj strani ima dekodere nukleotida, a na drugoj strani koji odgovaraju glavnom kodu aminokiselina. Zadatak tRNA je da je dostavi u "radionicu", odnosno u ribozom, gdje sintetiše potrebnu aminokiselinu.
- rRNA je ribosomska. Kontroliše količinu proteina koja se proizvodi. Sastoji se od 2 dijela - aminokiselina i peptidno mjesto.
Jedina razlika kod dekodiranja je u tome što RNK nema timin. Umjesto timina, ovdje je prisutan uracil. Ali onda, u procesu sinteze proteina, sa tRNA je i dalje ispravnopostavlja sve aminokiseline. Ako dođe do grešaka u dekodiranju informacija, dolazi do mutacije.
Popravka oštećenog DNK molekula
Proces popravke oštećenog dvostrukog lanca naziva se reparacija. Tokom procesa popravke, oštećeni geni se uklanjaju.
Tada se traženi niz elemenata tačno reprodukuje i pada nazad na isto mjesto u lancu odakle je izvučen. Sve se to dešava zahvaljujući specijalnim hemikalijama - enzimima.
Zašto se dešavaju mutacije?
Zašto neki geni počinju da mutiraju i prestaju obavljati svoju funkciju - skladištenje vitalnih nasljednih informacija? To je zbog greške u dekodiranju. Na primjer, ako je adenin slučajno zamijenjen timinom.
Postoje i hromozomske i genomske mutacije. Kromosomske mutacije nastaju kada dijelovi nasljedne informacije ispadnu, dupliciraju se ili se čak prenesu i integriraju u drugi hromozom.
Genomske mutacije su najozbiljnije. Njihov uzrok je promjena u broju hromozoma. To jest, kada je umjesto para - diploidnog skupa prisutan triploidni skup u kariotipu.
Najpoznatiji primjer triploidne mutacije je Downov sindrom, kod kojeg je lični skup hromozoma 47. Kod takve djece se formiraju 3 hromozoma umjesto 21. para.
Takođe je poznata takva mutacija kao što je poliploidija. Ali poliplodijanalazi se samo u biljkama.
