U većini organizama (sa rijetkim izuzecima) budućnost pripadnosti jednom ili drugom biološkom spolu određena je u trenutku kada dođe do oplodnje, a zavisi od toga koji se polni hromozomi nalaze u zigoti. Istovremeno, postoje neki znakovi koji mogu biti svojstveni samo mužjacima ili ženkama određene vrste. Čini se da su takvi znakovi neraskidivo povezani s jednim od polova, "vezani" za pod. Šta je nasljeđivanje vezano za spol i iz kojih razloga od određenih bolesti boluju samo muškarci ili isključivo žene? Pokušat ćemo odgovoriti na ovo teško pitanje.
Dječak ili djevojčica?
Pre nego što počnemo da odgovorimo na pitanje šta je nasljeđivanje vezano za spol, potrebno je razumjeti kako se formira ženski ili muški organizam. Budući da čitaoci ovog članka pripadaju vrsti Homo sapiens, vjerovatno će ih najviše zanimati saznanje o tome kako se ovaj proces odvija kod ljudi. Neophodno je razumjeti šta je genetika spola: nasljeđivanje spolno vezanih osobina odvija se prema prilično specifičnom mehanizmu i potrebno je razumjeti osnovne zakone formiranjaorganizmi različitih spolova.
Dakle, svaka ljudska ćelija ima 46 hromozoma. Od toga su 22 para identična kod predstavnika različitih bioloških spolova. Ovi hromozomi se nazivaju autozomi. I samo jedan par - spolni hromozomi - kod predstavnika jačeg i ljepšeg spola imaju neke razlike. Kod žena su polni hromozomi identični: imaju dva X (X) - hromozoma. Kod muškaraca, spolni hromozomi imaju drugačiju strukturu: jedan od njih je X hromozom, drugi je Y (y) hromozom. Inače, Y hromozom nosi mali broj gena. Spolno vezani tip nasljeđivanja ovisi o genima koji se nalaze na polnim hromozomima.
Slično, seks nije naslijeđen kod svih vrsta. Kod nekih ptica mužjak uopće ne nosi Y hromozom u svom genomu: na njih prelazi samo majčinski X hromozom. Postoje i vrste kod kojih je prisustvo Y hromozoma neophodno za razvoj ženskog organizma, dok su mužjaci, naprotiv, nosioci dva X hromozoma.
Homogametija i heterogametija
Iz kojih razloga neki zigoti "dobiju" dva X hromozoma, dok drugi dobijaju Y hromozom? To je zbog činjenice da tokom sazrijevanja zametnih stanica, odnosno mejoze, sva jajašca primaju 22 "normalna" hromozoma i jedan polni X hromozom. Odnosno, u ženskom tijelu polne ćelije su iste. Spermatozoidi, s druge strane, postoje u dva tipa: tačno polovina njih nosi polni X hromozom, dok ostali "primaju" Y hromozom.
Seks, formiranje identičnih polnih gametahromozoma se naziva homogametskim. Ako su gamete različite, onda je heterogametna. Ljudi imaju heterogametne muškarce, dok su žene homogametne.
Koja će sperma oploditi jaje zavisi od slučajnosti. Dakle, sa vjerovatnoćom od 50/50, zigota će dobiti dva X hromozoma, ili X i Y hromozom. Naravno, u prvom slučaju će se razviti djevojčica, u drugom - dječak. Naravno, mogu postojati neki izuzeci: pod određenim okolnostima, djevojčice imaju Y hromozom u svom genomu ili su nosioci nekompletnog skupa gena, odnosno postoji samo jedan polni hromozom u njihovim ćelijama. Međutim, ovo su najrjeđi slučajevi.
Zašto osobina može biti povezana sa spolom?
Sada kada čitaoci znaju šta je genetika seksa, nasljeđivanje vezano za spol će biti razumljiviji mehanizam. Kromosomi su jedinstveni nosioci informacija: pri začeću, svaki ljudski organizam postaje vlasnik "biblioteke" od 46 tomova, u kojoj su detaljno opisane sve karakteristike i karakteristike njegovog organizma. Količina informacija sadržanih u svakoj ljudskoj ćeliji dostiže 1,5 gigabajta! Štaviše, svaki hromozom sadrži određeni njegov dio: boju očiju i kose, spretnost prstiju, kratkoročno pamćenje, sklonost prekomjernoj težini… Kromosomi imaju usku specijalizaciju: jedni su odgovorni za metabolizam, drugi za boju očiju ili brzina nervnih procesa… Međutim, uglavnom geni sadrže informacije o proteinskim molekulima -enzimi koji određuju funkcionisanje ljudskog tijela.
Spolni hromozomi također kodiraju dio nasljednih informacija. To znači da se osobine koje su "zabilježene" u ovim hromozomima mogu prenijeti samo na predstavnike istog biološkog spola: to je nasljeđivanje gena vezano za spol. Stoga se može izvući važan zaključak. Ako se gen nalazi na jednom od polnih hromozoma, tada biolozi govore o takvom fenomenu kao što je nasljeđivanje spolno vezanih osobina. Istovremeno, nasljeđivanje takvih osobina ima niz karakteristika: različito će se manifestirati kod heteroseksualnih organizama.
Prve studije
Genetičari su primijetili da nasljeđivanje boje očnih faseta kod drozofile direktno ovisi o spolu pojedinaca koji su vlasnici različitih alela. Gen koji određuje razvoj crvenih očiju je dominantan nad genom "bijelookih". Ako mužjak ima crvene oči, a ženka bijele oči, tada se u prvoj generaciji potomaka dobiva jednak broj ženki s crvenim i mužjacima s bijelim očima. Ako dobijete potomstvo od mužjaka bijelih očiju i crvenooke ženke, tada ćete dobiti jednak broj crvenookih ženki i mužjaka. Dakle, kod muškaraca se recesivna osobina u fenotipu otkriva češće nego kod ženki. Ovo je dovelo do zaključka da je gen za boju očiju lociran na X hromozomu, što znači da je nasljeđivanje boje očiju kod Drosophile nasljeđe spolno vezanih osobina.
Specifičnost nasljeđa vezanog za spol
Spolno vezano nasljeđe ima određene karakteristike. Oni su povezani sa činjenicom da Y hromozom nosi manje gena od X hromozoma. To znači da za mnoge gene koji se nalaze na X hromozomu, a koji su završili u muškom tijelu, nema alela na Y hromozomu. Stoga, bilo koji recesivni gen koji se pojavljuje na X hromozomu možda neće imati alelni gen na Y hromozomu, što znači da će se nužno pojaviti u fenotipu.
Vrijedi objasniti gore navedeno. Alel je varijacija jednog gena. Alel može biti dva glavna tipa: dominantan i recesivan. U ovom slučaju, dominantni alel u genotipu se nužno manifestira fenotipski, a recesivni alel - samo ako je predstavljen u homozigotnom stanju. Za ilustraciju možemo navesti nasljeđivanje boje očiju kod ljudi. Boja zavisi od količine pigmenta melanina u šarenici. Ako ima malo melanina, oči će biti svijetle, ako ima puno - tamne. Istovremeno, dominantni alel je odgovoran za tamnu boju očiju: ako je prisutan u genomu, tada će dijete biti smeđe oči. Nije bitno da li su oba gena dominantna ili je jedan od njih recesivan, odnosno da li je dijete homo- ili heterozigotno za ovu osobinu. Ali plave oči su relativno "mlada" mutacija, koja je regulirana recesivnim alelom. Svi ljudi sa svijetlim očima su nosioci dva recesivna alela, odnosno homozigotni su po boji očiju. Dominantni gen, kao što mu ime govori, dominira nad recesivnim: ako ga imagen koji regulira boju šarenice, dominantni, recesivni alel ne može se manifestirati fenotipski.
Međutim, polni hromozomi su izuzetak u ovom slučaju. Muški Y hromozom razlikuje se od X hromozoma po svojoj veličini i obliku: zaista ne podsjeća na križ, kao ostali hromozomi, već na slovo U. Stoga će se neki od gena koji se nalaze na njemu manifestirati čak i ako postoji samo jedna recesivna kopija: po tome se spolno vezano nasljeđivanje razlikuje od drugih vrsta nasljeđivanja.
Recesivne X-povezane bolesti
Spolno nasljeđivanje je od velikog značaja za medicinsku genetiku, jer trenutno postoji oko tri stotine recesivnih gena koji su lokalizirani na X hromozomu i uzrokuju nasljedne bolesti. Takve bolesti uključuju hemofiliju, Duchenneovu miopatiju, ihtiozu, fragilni X sindrom, hidrocefalus i mnoge druge bolesti.
Spolno vezano nasljeđivanje kod ljudi je kako slijedi. Ako se patološki gen nalazi na jednom od ženinih X hromozoma, tada će ga dobiti polovina kćeri i polovina sinova. Istovremeno, djevojčice čiji genom sadrži neispravan hromozom postat će nositeljice bolesti: mutantni gen neće utjecati na fenotip, jer kćerka od oca dobija normalan X hromozom. Ali dječak će patiti od bolesti koju je “naslijedio” od majke, jer na Y hromozomu nema alelno dominantnog gena. Važno je uzeti u obzir ovaj faktor prilikom rješavanja problema nanaslijeđe vezano za spol.
Nasljeđivanje X-vezanih recesivnih bolesti je prilično komplikovano. Na primjer, među rođacima pacijenta, slična bolest se obično nalazi kod ujaka po majci i kod rođaka koji su rođeni od majčinih sestara.
Dominantne X-povezane bolesti
Ove bolesti se mogu razviti kod oba spola. Primjeri nasljeđivanja vezanog za spol uključuju hipofosfatemijski rahitis i tamnu zubnu caklinu.
Pate od dominantne bolesti povezane s X, žena je uvijek dvostruko više od muškaraca. Bolesna žena ima 50% šanse da prenese bolest na svu svoju djecu, a bolestan čovjek samo na svoje kćeri.
Ponekad se nasljeđivanje vezano za spol može pojaviti kod dovoljno rijetkih bolesti koje su fatalne za muške fetuse, tako da je veća vjerovatnoća da će žene imati spontani pobačaj.
Mogli bi se dati beskrajni primjeri naslijeđa vezanog za spol. Zadržimo se na takvoj bolesti kao što je pigmentna inkontinencija ili Bloch-Sulzbergova melanoblastoza. Pigmentna inkontinencija se javlja samo kod žena: gen je smrtonosan za muški fetus. Na tijelu djevojčica koje pate od ove bolesti pojavljuju se osipovi u obliku mjehurića. Nakon što osip prođe, na koži ostaje karakteristična pigmentacija u obliku prskanja i kovrčica. 80% pacijenata ima i druge poremećaje: malformacije mozga i unutrašnjih organa, očiju iskeletni sistem.
Hemofilija
Postoji niz nasljednih bolesti koje se javljaju samo kod jednog spola. Kao primjer šta je nasljeđivanje vezano za spol, hemofilija se navodi u gotovo svakom udžbeniku. Hemofilija je bolest u kojoj se krv ne zgrušava. Mnogi zadaci o nasljeđivanju vezanom za spol posvećeni su hemofiliji: možemo reći da je ovaj primjer gotovo udžbenik. Unatoč činjenici da je hemofilija prilično rijetka, gotovo svi znaju za njeno postojanje. I to nije iznenađujuće: to je u velikoj mjeri predodredilo tok ruske istorije. Od toga je patio naslednik cara Nikolaja II, carević Aleksej.
Čak i mala posjekotina može uzrokovati ozbiljan gubitak krvi. Međutim, nije opasno samo krvarenje povezano s kršenjem integriteta kože. Ozbiljnu opasnost po život pacijenata predstavljaju intraintestinalna, intrakranijalna krvarenja i krvarenja iz grla, kao i krvarenja u zglobove. U isto vrijeme, hemofilija je neizlječiva: pacijenti su prisiljeni cijeli život uzimati zamjenske lijekove, koji nisu baš efikasni.
Da li žene dobijaju hemofiliju?
Mnogi pogrešno vjeruju da žene nikada ne pate od hemofilije. Međutim, to nije tako: ljepši spol također pati od ove strašne bolesti. Istina, to se dešava veoma retko. Češće su žene nosioci gena koji predodređuje ovu bolest.
Nositeljka u jednom odpolni hromozomi imaju recesivni gen koji predodređuje inkoagulaciju krvi. Ako genotip ima dominantan alel ovog gena, bolest se neće manifestirati. Međutim, ako žena rodi dječaka koji prenosi recesivni gen, on će razviti hemofiliju. Ali da bi djevojčica dobila hemofiliju, žena koja nosi taj gen mora se udati za muškarca s hemofilijom (ali čak i pod takvim okolnostima vjerovatnoća da će imati takvu djevojku iznosit će 25%). Takvi slučajevi se praktički ne primjećuju: prvo, gen za hemofiliju je prilično rijedak, a drugo, ljudi koji pate od ove opasne bolesti rijetko dožive reproduktivnu dob.
Važnost istraživanja nasljeđivanja spolno vezanih osobina
Proučavanje o tome kako se spolno povezane osobine nasljeđuju je od velike važnosti za čovječanstvo. To je prvenstveno zbog činjenice da su mnoge bolesti naslijeđene spolno povezane, uključujući i one opasne po ljudski život. Možda će u budućnosti biti moguće kreirati inovativne tretmane za takve bolesti zasnovane na direktnom uticaju na genom osobe koja je nosilac patološkog alela. Osim toga, takve studije igraju važnu ulogu u razvoju metoda za brzu dijagnozu bolesti povezanih sa spolom. Ovo je posebno važno za bolesti koje su povezane sa metaboličkim poremećajima: što se ranije započne sa terapijom, to se može postići veći uspjeh.
Genetikazauzima značajno mesto u ljudskom životu. Na kraju krajeva, upravo ova nauka omogućava da se objasni kako ljudski geni funkcionišu, uključujući i one koji nose patološke znakove. Postoji grupa osobina čije je nasljeđivanje posljedica polnih hromozoma. Šta je nasljeđivanje vezano za spol? Definicija kaže da je to prijenos osobina za koje su odgovorni geni locirani na polnim hromozomima.
